Porfyri är samlingsnamnet på ett antal ärftliga ämnesomsättningsrubbningar som berör det kemiska ämnet hem, vilket bl.a. ingår i det röda blodfärgämnet. Namnet porfyri kommer från det grekiska ordet porphyros som betyder purpur. Anledningen till detta är att urinen färgas röd vid attacker av sjukdomen.
Hem bildas i kroppens alla celler i en kedja av åtta steg. I varje steg krävs medverkan av ett speciellt äggviteämne, ett så kallat enzym. Vid porfyri har man brist på något av dessa enzym.
Porfyrierna delas in i akuta porfyrier och hudporfyrier.
Bra att känna till: Om någon av föräldrarna har porfyrianlag är risken cirka 50 % att ärva anlaget. Den som inte har ärvt anlaget kan inte heller föra det vidare. Det hoppar alltså inte över en generation.
Det är ofta yttre faktorer som utlöser sjukdomen. Vid de akuta porfyrierna är det t.ex. vissa läkemedel, alkohol, fysisk och psykisk stress och lösningsmedel.
Vid hudporfyrier är det solbestrålning som utlöser symtomen.
Genom att undvika dessa faktorer ökar anlagsbäraren chansen att leva ett helt liv utan symtom på sin porfyri.