Vilka är symtomen för de olika porfyrierna?

Akuta porfyrier

Akut intermittent porfyri (AIP)
Sjukdomsyttringarna vid akut intermittent porfyri är av två slag, dels de akuta som uppträder som plötsliga attacker av buksmärtor och andra symtom främst från nervsystemet, dels långtidskomplikationer som efter många år påverkar lever och njurar.
Symtomen kan ta sig uttryck genom illamående, kräkningar, kraftiga magsmärtor och hjärtklappning. Det är inte ovanligt med domningar, muskelsvaghet eller förlamningar i händer, armar, fötter och ben. Även psykiska symtom kan förekomma såsom extrem trötthet, irritabilitet, rastlöshet, oro och svår sömnlöshet.

Porfyria variegata (PV) & Hereditär koproporfyri (HCP)
Vid PV och HCP kan förutom akuta symtom (läs under AIP) även förekomma hudsymtom med blåsor och skör hud, alternativt enbart hudsymtom.
Huden bör skyddas för direkt solsken.

Attacker av akut porfyri inträffar ej före puberteten.


Hudporfyrier

Erytropoetisk protoporfyri (EPP)
Vanligtvis visar sig hudsymtomen i småbarnsåldern, men hos ett fåtal kan de komma i tonåren eller senare. Det främsta symtomet är extrem känslighet för sol. Reaktionen kommer snabbt och är kraftig. Inom minuter eller timmar efter solexponering uppträder en intensiv, brännande smärta i huden. Hur mycket solljus man tål varierar mellan olika personer med sjukdomen.
I motsats till de övriga porfyrierna bryter EPP nästan alltid ut redan i småbarnsåldern.

Porfyria cutanea tarda (PCT)
Det mest framträdande symtomet är uttalad hudskörhet med sår och vätskefyllda blåsor på handryggar och fingrar. Hudförändringarna uppträder främst på sådana ställen på kroppen som är utsatta för solljus, men de uppstår inte i direkt anslutning till exponeringen och patienten är ofta omedveten om sambandet.
Andra hudförändringar är ökad behåring i ansiktet, hyperpigmentering och ärr.

Varken vid PCT eller EPP förekommer akuta porfyriattacker.


Tipsa oss om frågor och svar – använd kontaktformulär här »