Vad skiljer hudporfyrierna åt?
Det finns två porfyrityper med enbart hudsymtom och de skiljer sig avsevärt från varandra. Den som vanligtvis uppträder redan i barndomen, EPP, karaktäriseras av den outhärdliga brännande smärta som kan uppträda efter enbart en kort stund i solen. Den andra typen av hudporfyri, PCT, uppträder oftast inte förrän man kommit upp i åren och då med tunn, skör hud och blåsbildning. Den aktiveras av vistelse i solen, alkoholkonsumtion eller östrogenmedicinering.
Porfyria cutanea tarda (PCT)
PCT är den vanligaste formen av hudporfyri och i Sverige den vanligaste porfyriformen efter AIP. Symtomen uppträder vid 40-50 års ålder eller senare. En ärftlig form av sjukdomen kan debutera betydligt tidigare, t.o.m. i barndomen. Det mest framträdande symtomet är uttalad hudskörhet med sår och vätskefyllda blåsor på handryggar och fingrar. Hudförändringarna uppträder främst på sådana ställen på kroppen som är utsatta för solljus, men de uppstår inte i direkt anslutning till exponeringen och patienten är ofta omedveten om sambandet. Andra hudförändringar är ökad behåring i ansiktet, hyperpigmentering och ärr.
Behandling: En aktiv PCT behandlas med upprepade blodtappningar alternativt med låg dos klorokin.
» Porfyria cutanea tarda på den gemensamma europeiska webbsidan
Erytropoetisk protoporfyri (EPP)
EPP är den näst vanligaste hudporfyritypen i Sverige och som vanligen debuterar under det första levnadsåret. Enzymdefekten leder till att protoporfyriner ansamlas i de röda blodkropparna, huden och levern. Även kortvarig solexponering utlöser intensiva och långa gråtattacker hos barnet. Smärtan, som är en del av hudreaktionen, beskrivs som känslan av en brinnande tändsticka mot skinnet. Ofta uppmärksammas det när solöverkänsligheten upptäcks.
» Socialstyrelsens kunskapsdatabas – Ovanliga diagnoser/EPP
» Erytropoetisk protoporfyri på den gemensamma europeiska webbsidan
Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP)
Det är en mycket ovanlig porfyriform med uttalad ljuskänslighet.
» Kongenital erytropoetisk porfyri på den gemensamma europeiska webbsidan