Tidig anlagsutredning utan symtom baserar sig på bestämningen av aktiviteten av enzym i blodet samt gendiagnostik. I familjer med känd porfyri är bestämning av anlag eller ej för akut porfyri av största vikt, därför att det möjliggör profylaktisk (förebyggande) rådgivning till patienten.

Porfyriutredning utförs på prover av urin, avföring och blod. Dessa bör paketeras ljusskyddat och skickas snarast till porfyrilaboratoriet. Remissen som åtföljer proverna bör innehålla uppgifter om patientens eventuella symtom, om patienten tillhör porfyrisläkt och i så fall namn på känd anlagsbärare.

Barn till patienter med akut porfyri bör anlagstestas före puberteten.

Remisser, provtagningsinstruktioner mm. tillhandahålls av Porfyricentrum Sverige.