Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas. Det är Porfyricentrum Sverige som tillhandahåller remiss och genomför diagnostiken.

Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nerv­systemet (AIP, PV, HCP och ALAD-P) eller huden (PCT, EPP och CEP).


Har du porfyri i din släkt?

Om man är släkt med någon med känd mutation så kan man göra DNA-provet först och sedan, om man är positiv, kolla de andra kroppsvätskorna (urin, blod och avföring – beroende vilken porfyri man har).


Har du symtom men har ingen känd porfyri i släkten?

Om man börjar från andra hållet, med symtom men ingen känd släkting, så är det remiss och kroppsvätskor först. Om det tyder på porfyri så görs DNA-provet sedan.

Om man har både symtom och släkt brukar Porfyricentrum göra de olika utredningarna parallellt.


Hur skall urin lämnas?
Samla helst första morgonurinen efter en natts vätskekarens. Ljusskydda provet med aluminiumfolie och förvara i kylskåp när det ej är under transport. Ta med ditt ljusskyddade urinprov till din läkarmottagning. De sänder in det till Porfyricentrum via remiss.
Urinen går att frysa. Även fryst urinprov skall vara ljusskyddat.


Hur skall faeces lämnas?
Tag en golfbollsstor bit faeces, så färsk som möjligt. Ljusskydda provet med aluminiumfolie och förvara i kylskåp när det ej är under transport. Din läkarmottagning sänder in provet till Porfyricentrum via remiss.

Hur lång tid tar analysen av insända prover?
Skulle Porfyricentrum hitta positiv PBG-utsöndring (med det snabbtest som de gör samma dag som provet anländer) på en okänd patient så ringer de remitterande instans omgående.
DNA-utredningar, alltså anlagsbestämningar i kända porfyrifamiljer får vänta lite längre, i cirka tre arbetsveckor.